(Reuters Health) – Nella Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), fattori quali l’indice di massa corporea, l’assunzione di alcool, i livelli di colesterolo HDL e le proporzioni di globuli bianche potrebbero avere un ruolo causale, come dimostra uno studio di metilazione del DNA. La ricerca, coordinata da Jan Veldnik dell’Università di Utrecht, in Olanda, è stata pubblicata da Science Translational Medicine.
I modelli di metilazione del DNA possono dare indicazioni su esposizioni passate e progressione della malattia e fornire anche un possibile meccanismo che media il rischio genetico o ambientale, come spiegano gli stessi autori. Analizzando campioni di sangue di 6.763 pazienti e 2.943 controlli, il team olandese ha identificato 45 siti di metilazione del DNA correlati alla SLA su 42 geni. I ricercatori hanno testato, poi, 39 pattern di metilazione del DNA come fattori di rischio della SLA, scoprendo che colesterolo HDL, indice di massa corporea, proporzioni di globuli bianchi e assunzione di alcool erano associati in modo indipendente alla SLA.
In particolare, integrando i risultati con l’intero genoma, hanno scoperto che la biosintesi del colesterolo era potenzialmente correlata alla SLA. E ulteriori indagini hanno mostrato un’associazione tra cinque dei siti di metilazione del DNA e i tassi di sopravvivenza dei pazienti, suggerendo che questi siti potrebbero essere indicatori di processi patologici sottostanti approcciabili con interventi terapeutici.
“Le nostre analisi forniscono prove che le alterazioni epigenetiche nella SLA possono essere collegate a processi biologici coinvolti in metabolismo, colesterolo e immunità”, spiega Jan Veldink, autore principale dello studio. “Vediamo molte differenze di metilazione tra pazienti con SLA e controlli e anche molte differenze di metilazione legate alla progressione della malattia, ma queste differenze sono minime per ogni paziente, per cui non possiamo trarre raccomandazioni chiare per i pazienti da usare nella pratica clinica quotidiana”.
Secondo John Novak, del Grant Medical Center a Columbus (USA), “questo studio è importante anche perché considera la SLA come una malattia sistemica con potenziali componenti metaboliche e immunitarie”. Tuttavia, l’esperto, come gli stessi autori dello studio, avverte che “i risultati potrebbero non essere necessariamente correlati alla causa della SLA, ma essere una conseguenza della malattia.
Fonte: Science Translational Medicine
Marilynn Larkin
(Versione italiana Daily Health Industry)
